- ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ
- FISH ANIXNΕΥΣΗ YΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ
- FISH ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΚΕΝΤΡΟΜEΡΙΔΙAKΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ
- Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ B ́MEΣOΓEIAKHΣ ANAIMIAΣ
- B ́MEΣOΓEIAKH ANAIMIA (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑΣ – ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
- ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΔF508 ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
- ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ
- ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER –WILLI/ ANGELMANN
- ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ / ΥΠΟΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ
- ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ & ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ (ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΚΕΤΟ) (23 ΣΥΝΔΡΟΜΑ) ΜΕ PCR/MLPA ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΥΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ (ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ) ΜΕ PCR/MLPA:
-
- 1p36 deletion syndrome
- 2p16 microdeletion
- 3q29 microdeletion
- 9q22.3 microdeletion
- 15q24 deletion syndrome
- 17q21 microdeletion
- 22q13 / Phelan–McdermidCri du Chat syndrome,
- 5p15DiGeorge syndrome
- 22q11 veloc. /CatDiGeorge region 2,
- 10p15Langer–Giedion syndrome,
- 8qMiller–Dieker syndrome,
- 17pNF1 microdeletion syndrome
- Prader–Willi / Angelman
- MECP2 / Xq28 duplication
- ΖΖRubinstein–Taybi syndrome
- Smith–Magenis syndromeSotos syndrome
- 5q35.3WAGR syndrome
- Williams syndromeWolf–Hirschhorn 4p16.3
- FISH ΓΙΑ ΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ DI–GEORGE/VCFS/CAT EYE (22q11)
- FISH ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (7q11.23)
- ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗΣ ΔΙΣΩΜΙΑΣ
- ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΦΥΛΟΥ (ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ)
- ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ SRY (ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΥ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ)
- ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE/BECKER (ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΥΝΔΕΣΗΣ)
- ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE/BECKER (ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ/ΔΙΠΛΑΣΙΑΣ-ΜΟΙ)
- ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA) ΤΥΠΟΥ Ι/ΙΙ/ΙΙΙ
- ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ
- ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ ΚΑΤΟΠΙΝ ΣΥΝΕΝΝΟΗΣΕΩΣ
No comments.