Η κοιλιοκάκη (δυσανεξία στη γλουτένη) είναι μια εντεροπάθεια με ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Η νόσος
χαρακτηρίζεται από μόνιμη δυσανεξία στην πρωτεΐνη γλουτένη που βρίσκεται στο σιτάρι, στη σίκαλη και στο κριθάρι. Προσβάλλει περίπου 1 σε κάθε 100-300 άτομα, αν και μόνο 1 στους 8 γνωρίζει ότι πάσχει, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή μη ειδικά. Η συχνότητα της κοιλιοκάκης είναι περισσότερο αυξημένη σε ορισμένες αυτοάνοσες διαταραχές όπως ο ινσουλινοεξαρτώμενος διαβήτης (6%), η θυρεοειδίτιδα (2 έως 4%) και το σύνδρομο Sjogren (5%). Επίσης είναι αυξημένη σε ασθενείς με σύνδρομο Down (5 έως 12%), με σύνδρομο Turner (3%), με σύνδρομο Williams (3 έως 10%) και σε εκλεκτική ανεπάρκεια της IgA (2 έως 10%).
Στην παθογένεια της κοιλιοκάκης παίζουν σημαντικό ρόλο, περιβαλλοντικοί, ανοσολογικοί αλλά και γενετικοί παράγοντες. Η κοιλιοκάκη συνδέεται στενά με συγκεκριμένα μόρια, τα HLA-DQ2 και HLA-DQ8, που κωδικοποιούνται από τα γονίδια HLA-DQA1 και HLA-DQB1.
Μια αρνητική εξέταση για τις παραλλαγές των γονιδίων HLA-DQA1 και HLA-DQB1 που σχετίζονται με την κοιλιοκάκη, αποκλείει κατηγορηματικά τη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Παρ ‘όλα αυτά, ο μοριακός έλεγχος των γονιδίων από μόνος του δεν μπορεί να θέσει τη διάγνωση της κοιλιοκάκης, επειδή μόνο ένα μικρό ποσοστό των ατόμων με θετικό αποτέλεσμα στην εξέταση για τα συγκεκριμένα γονίδια θα αναπτύξει κοιλιοκάκη.
No comments.